Metabolic diseases

TaschenbuchLAP LAMBERT Academic Publishing

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Description

Inborn metabolic disorders represent a heterogeneous group of monogenic disorders caused by defects in a biochemical pathway due to the deficiency or abnormality of an enzyme, its cofactor, or a transporter, resulting in the accumulation of a substrate or toxic metabolite, or deficiency of a product. This chapter deals with biochemical changes resulting from inborn metabolic errors. It starts by approaching the historical perspective, worldwide prevalence, mortality, classification, and most frequent disorders, then focusing on advances in terms of diagnosis and treatment.

Buchdetails

Autor
Carla Sousa, Carla Matos, Carla Moutinho
Verlag
LAP LAMBERT Academic Publishing
Einband
Taschenbuch
ISBN
9786205498569
Seitenzahl
56
Erscheinungsdatum
07.09.2022
Sprache
Englisch
Maße
220 × 150 × 4 mm

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